長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙10月30日訊（全媒體記者 楊云龍 通訊員 董雷 洪雷）10歲的冰冰（化名）自出生起就面容異常,，多方就醫(yī)后被診斷為“鳥(niǎo)面綜合征”,，醫(yī)生建議他們參加中信湘雅承辦的長(zhǎng)沙市“遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控”健康民生項(xiàng)目,。記者今日從中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院獲悉,，該項(xiàng)目應(yīng)用多種遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù),，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見(jiàn)病生育風(fēng)險(xiǎn)，最高提供15000元的費(fèi)用減免,，最終實(shí)現(xiàn)健康生育,。

　　2012年出生的冰冰，自出生起就一直面容異常。她的臉部長(zhǎng)得像一個(gè)小鳥(niǎo)兒：小下頜,；雙眼外眥下斜,，下眼瞼是一個(gè)V字形；雙側(cè)外耳道閉鎖,，右側(cè)外耳廓發(fā)育不良（僅有花生粒大?。律鷥郝?tīng)力篩查未通過(guò),。值得慶幸的是,，她的智力發(fā)育一直正常。多方就醫(yī)后,，冰冰也未能被明確診斷,。直至2018年，冰冰在臨床上被診斷為Treacher Collins綜合征（特雷徹·柯林斯綜合征）,，但沒(méi)有進(jìn)行基因檢測(cè),，只行了右側(cè)小耳成型手術(shù)。術(shù)后,，她左側(cè)耳朵要佩戴骨導(dǎo)助聽(tīng)器,。

　　因?yàn)楸那闆r特殊，她的父母非常想再生育一個(gè)健康的孩子,，但是又擔(dān)心再次生育出類似疾病的孩子,。2021年12月，一次偶然的機(jī)會(huì),，冰冰的父母知曉了中信湘雅承辦的民生項(xiàng)目,，迫切地表示需要到中信湘雅參與此次項(xiàng)目。中信湘雅工作人員便安排冰冰及父母來(lái)醫(yī)院就診,。

　　到了醫(yī)院后,，醫(yī)生建議冰冰參加中信湘雅承辦的長(zhǎng)沙市“遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控”健康民生項(xiàng)目——全外顯子測(cè)序，檢測(cè)結(jié)果提示：TCOF1基因存在功能缺失型的雜合致病變異,，證實(shí)了患兒所患疾病為Treacher Collins綜合征（特雷徹·柯林斯綜合征）,，呈常染色體顯性遺傳。

　　好在天無(wú)絕人之路,，冰冰父母的基因都正常,，再生育一個(gè)類似疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)很低。

　　Treacher Collins綜合征即“特雷徹·柯林斯綜合征”,，是一種以醫(yī)師命名的疾病,，1900年被發(fā)現(xiàn)，患者有特殊的小鳥(niǎo)臉的面容,，所以又稱為“鳥(niǎo)面綜合征”,，或者稱為“先天性臉頰骨及下頷骨發(fā)育不全疾病”和“下頜骨顏面發(fā)育不全病”,。除了特殊面容外，鳥(niǎo)面綜合征患者的呼吸道狹小,，睡覺(jué)時(shí)容易呼吸暫停而睡眠窒息,。

　　冰冰的父母在知曉基因檢測(cè)結(jié)果后,，非常高興,，但不免有些遺憾，遺憾的是：要是能早一點(diǎn)確診,，早一點(diǎn)進(jìn)行基因檢測(cè),，早一點(diǎn)知道再生育時(shí)的低風(fēng)險(xiǎn)就好了，說(shuō)不定此時(shí)第二個(gè)孩子已經(jīng)正常上學(xué)了,，但好在為時(shí)不晚,，一切都還來(lái)得及。

　　記者了解到,，2021年長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委啟動(dòng)了“遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控”健康民生項(xiàng)目,，應(yīng)用多種遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)遺傳咨詢,、孕前診斷,、產(chǎn)前診斷等方式，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見(jiàn)病生育風(fēng)險(xiǎn),。

　　該項(xiàng)目持續(xù)3年,，最高可為符合條件的家庭提供15000元的費(fèi)用減免。有需求的家庭可報(bào)名參與,，享受這項(xiàng)遺傳性罕見(jiàn)病的健康減免政策,。