長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙2月27日訊 （全媒體記者 徐媛 通訊員 姚家琦  徐麗 易青梅）“孩子進(jìn)步很大,，我們?nèi)叶继貏e開心！”今日上午,，來自湖南省新化縣的何女士帶著兩歲半患有脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）女兒纖纖（化名）趕到湖南省兒童醫(yī)院,，參加“國(guó)際罕見病日”神經(jīng)肌肉MDT多學(xué)科義診活動(dòng)，咨詢下一步診療方案,。每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病日,。據(jù)統(tǒng)計(jì),，我國(guó)罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人,。

　　該院神經(jīng)內(nèi)科,、康復(fù)中心、骨科,、消化營(yíng)養(yǎng)科,、呼吸內(nèi)科等學(xué)科專家組成的MDT團(tuán)隊(duì)，為像纖纖一樣來到現(xiàn)場(chǎng)的60名罕見病患兒開展“一站式”診療服務(wù),，圍繞孩子的吃,、住、行等方面,，從后續(xù)治療,、營(yíng)養(yǎng)支持、體重管理,、骨骼健康,、呼吸改善等展開系統(tǒng)評(píng)估和綜合指導(dǎo)，全面幫助提高患兒生活質(zhì)量,?；顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)，纖纖和其他6個(gè)家庭還獲得了由公益組織提供的每戶3000元的愛心救助金,。

　　近3年醫(yī)院共上報(bào)罕見病2300例

　　今年1月1日國(guó)家新版醫(yī)保目錄的正式實(shí)施,，原來70萬一針的“天價(jià)”治療藥下降至約3.3萬元，給了何女士一家新的希望,。1月4日,，纖纖和其他8位小病友在省兒童醫(yī)院首批接受注射治療。目前,，纖纖已經(jīng)按療程接受了3次注射,，醫(yī)院一共已為51名患兒完成鞘內(nèi)注射113次。

　　脊髓性肌萎縮癥發(fā)病率約為萬分之一,。這是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力,、肌萎縮的疾病。隨著病情的進(jìn)展,，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng),、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常,，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因,。

　　“孩子點(diǎn)滴的進(jìn)步都是父母最大的安慰?！焙鲜和t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任,、副主任醫(yī)師吳麗文介紹,，纖纖現(xiàn)在能穩(wěn)穩(wěn)的獨(dú)坐了，手腳力量都在增強(qiáng),，吃飯時(shí)能夠自己很快地把筷子送到嘴邊,，腳抬起來的速度和高度都更好了?！皩?duì)這些孩子和家庭來說,，是一個(gè)顛覆性的意義?！眳躯愇恼f,，患有脊髓性肌萎縮癥的孩子，確診SMA后就可以馬上用藥,。最理想的治療方案為診斷疾病時(shí),，以及首針注射后的第14天、28天,、63天進(jìn)行注射治療,，以后每4個(gè)月一次維持劑量。用藥之后,，一般只要不是并發(fā)癥,，壽命不會(huì)有很大影響。而且孩子已經(jīng)丟失的運(yùn)動(dòng)功能,，還可以慢慢去獲得,。所以這個(gè)治療的價(jià)值是非常巨大的。

　　罕見病是指流行率很低,、很少見的疾病,，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病,，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道,，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病,。

　　根據(jù)湖南省兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),，近3年醫(yī)院共收治國(guó)家罕見病84種，共上報(bào)罕見病2300例,，主要集中在血液系統(tǒng),、神經(jīng)系統(tǒng)和結(jié)締組織疾病。2021年4月,，該院獲批成立湖南省兒童疑難疾病診治中心,。為提高罕見病診治能力,，成立了MDT團(tuán)隊(duì)33個(gè)，整合醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源,，為患者提供“一站式”服務(wù),。同時(shí)，加入全國(guó)罕見病MDT團(tuán)隊(duì),，開展肝,、腎移植術(shù)等高質(zhì)量醫(yī)療新技術(shù)，為罕見病患兒帶來診治福祉,。構(gòu)建疑難罕見病臨床數(shù)據(jù)庫(kù),，開展了罕見病相關(guān)臨床研究8項(xiàng)，成功申報(bào)相關(guān)國(guó)自,、省自,、科技廳等課題多項(xiàng)，發(fā)表相關(guān)論文100余篇,，通過產(chǎn)學(xué)研融合助力罕見病發(fā)病機(jī)制新發(fā)現(xiàn),。積極對(duì)接公益慈善機(jī)構(gòu)，開展醫(yī)療慈善救助34項(xiàng),。下一步將進(jìn)一步做好專病MDT協(xié)作,，強(qiáng)化罕見病全病程管理的實(shí)施，建立全省疑難罕見病生物樣本庫(kù),，提升臨床科研轉(zhuǎn)化,，為兒童疑難罕見病提供優(yōu)質(zhì)高效的診治服務(wù)。

　　醫(yī)生呼吁補(bǔ)齊罕見病患者用藥短板

　　如何早期發(fā)現(xiàn)或是預(yù)防罕見病的發(fā)生,，吳麗文表示,，每一種罕見病的發(fā)病機(jī)制，以及表現(xiàn)癥狀和最終的預(yù)后進(jìn)程都是不一樣的,，涉及到很多的?？啤３酸t(yī)務(wù)人員要加強(qiáng)專業(yè)知識(shí)的學(xué)習(xí),，提高識(shí)別,、診斷的能力之外，家長(zhǎng)作為孩子健康的第一責(zé)任人,，應(yīng)該重視孩子的健康問題,，定期給孩子體檢，早發(fā)現(xiàn)早治療至關(guān)重要,。同時(shí),，做好產(chǎn)檢、優(yōu)生優(yōu)育是關(guān)鍵,，尤其是家族中有相關(guān)病史的,，一定要從備孕開始就到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)做好產(chǎn)前咨詢,。

　　由于罕見病患病人少，市場(chǎng)需求有限,，因此,，罕見病藥物也被形象地稱為“孤兒藥”。此外,，即使罕見病有藥可醫(yī),，一些罕見病藥物的“天價(jià)”，也超出絕大部分人的支付能力,，讓患者望而卻步,，陷入無助的境地?！懊恳粋€(gè)生命都有享受健康,、好好生活的權(quán)利?！眳躯愇奶寡?，國(guó)家、社會(huì)以及普通老百姓,，對(duì)罕見病的關(guān)注已經(jīng)到了一個(gè)前所未有的新的高度,。很多藥物研發(fā)上市，很多藥物進(jìn)入了國(guó)內(nèi)市場(chǎng),，價(jià)格也有所下降,。作為一名醫(yī)務(wù)人員，感到有責(zé)任更有動(dòng)力去幫助這些罕見病家庭,。吳麗文呼吁,，補(bǔ)齊罕見病患者的用藥短板，希望成為建設(shè)中國(guó)醫(yī)保制度的重要內(nèi)容,。

　　國(guó)際罕見病日國(guó)際罕見病日是由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起的紀(jì)念日活動(dòng),，為每年二月的最后一天。旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見病及罕見病群體面臨的問題的認(rèn)知,、關(guān)注和理解,。