長沙晚報掌上長沙 2月25日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 劉翔燕 周紅艷）地中海貧血,、白化病,、甲型血友病、脊肌萎縮癥……這些發(fā)病率不足千分之一的罕見病,，患者累積起來卻是一個相當大的群體,。目前，我國約有罕見病患者2000萬,。

　　今日,，長沙市組織召開長沙市健康民生項目-遺傳性罕見病綜合防控項目啟動暨培訓會議，市衛(wèi)生健康委主任劉激揚對項目工作提出具體要求,。長沙市委市政府在全國率先創(chuàng)新實施遺傳性罕見病綜合防治項目,，進一步深化民生服務內涵，將醫(yī)學前沿技術與服務民生有益融合,，為全面三孩政策順利實施,、提升全市優(yōu)生服務水平、降低出生缺陷發(fā)生率,，提供了有力保障和支撐,。

　　現狀：我國約有2000萬罕見病患者

　　顧名思義，罕見病是指發(fā)病率極低的疾病,。根據世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義,，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。目前全球有超過3億罕見病患者,，其中,，我國約有2000萬。

　　罕見病多為先天性疾病,，病因不明確,，絕大部分無特效藥。目前僅5%的罕見病有治療方案,，大量罕見病患者無法治療,，或過早失去生命或或終身殘疾,，導致患者家庭因病致貧、因病返貧,。還有更多的罕見病患者未得到確診及有效救治,，罕見病的社會認知及防治形勢仍然不容樂觀。

　　舉措：啟動遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目

　　2018年起,，市委市政府啟動實施長沙市健康民生項目,，推廣出生缺陷防控計劃精準醫(yī)學行動，項目資金全部納入財政預算,，項目第一周期（2018年4月至2021年4月）開展了孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（NIPT）等5個健康民生項目,，市縣兩級財政共投入4億元，惠及群眾150余萬人次,，全市出生缺陷發(fā)生率從2017年的208/萬下降到2021年的175/萬,。長沙市健康民生項目，在財政投入力度,、群眾受益范圍,、醫(yī)學精準技術等方面，都走在了全國前列,。

　　臨床實踐和科學研究證明,，通過遺傳學檢測篩查出陽性人群，為有生育意愿的陽性人群進行遺傳咨詢,、生殖干預和指導是避免罕見病患兒出生,、構建遺傳性罕見病綜合防治體系最經濟有效的手段。

　　遺傳性罕見病綜合防控項目重點防控的疾病包括：地中海貧血,、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥,、成人多囊腎、甲型血友病,、脊肌萎縮癥,、腎上腺皮質增生癥、遺傳性耳聾,、白化病,、脆性X綜合征、肝豆狀核變性等,。將預防關口前移,，對摸清長沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學特點、采取及時有效干預措施,，阻斷罕見病的發(fā)生和出生,，具有重大意義。

　　凡夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證（居住證在有效期內），自愿參加家系調查和遺傳咨詢的夫婦（女方未孕或孕13周內,，且女方年齡小于49周歲）,；經家系調查和遺傳咨詢?yōu)橛羞z傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內旁系親屬）或孕產史的夫婦及患兒，均可聯(lián)系本項目服務機構（中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、長沙市婦幼保健院,，及各區(qū)縣市婦幼保健院,、婦幼保健所）參與。

　　服務機構將為符合條件的目標人群免費提供家系調查和遺傳咨詢,；經遺傳咨詢確認為遺傳性罕見病風險人群,，提供免費遺傳學檢測；遺傳學檢測陽性對象如有生育意愿或已孕（家系調查時女方孕13周內）,，提供1次產前診斷或（和）1次植入前胚胎遺傳學檢測部分費用補助,，其中產前診斷補助2000元/人，植入前胚胎遺傳學檢測補助5000元/對夫婦,。

　　呼吁：守好遺傳性罕見病的三道防線

　　“絕大部分罕見病沒有特效藥,，預防是最重要的防控手段?！笔行l(wèi)生健康委婦幼健康處負責人提醒市民朋友,，守好遺傳性罕見病的三道防線。

　　第一道防線是預防罕見病的發(fā)生,。在懷孕之前,，通過各種不同途徑，防止遺傳性罕見病的發(fā)生,，包括婚前體檢,、孕前遺傳病風險排查和孕前胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）等。其中PGT是一種新型的罕見病預防方式,，是指借助試管嬰兒技術,，在胚胎進入子宮前，對其部分細胞進行遺傳學檢測,，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷,，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕后產前診斷發(fā)現胎兒有遺傳缺陷后,，不得不進行選擇性流產給孕婦帶來的身心傷害,，是一種積極的優(yōu)生手段。

　　第二道防線是預防罕見病患兒的出生,。在懷孕期間,，通過產前篩查和產前診斷，識別胎兒的嚴重出生缺陷,，早期發(fā)現,、早期診斷,，阻止遺傳性罕見病患兒的繼續(xù)妊娠，即選擇性終止遺傳性罕見病胎兒的出生,。最常見的手段是孕期四維彩超,、羊水穿刺，及人工終止妊娠,。

　　第三道防線是避免已出生的罕見病患兒致畸致殘致死致愚,。通過開展新生兒篩查，做到早診斷,、早治療,，避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的傷害,，提高患兒的生活質量,。

　　長沙遺傳性罕見病綜合防控項目服務機構聯(lián)系方式

　　中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院 84800171,、15873180538

　　長沙市婦幼保健院 84196683

　　芙蓉區(qū)婦幼保健所 84885750

　　天心區(qū)婦幼保健所 85539592（婚孕檢咨詢）89906510（早孕咨詢）

　　岳麓區(qū)婦幼保健所 85054046

　　開福區(qū)婦幼保健所 84482408

　　雨花區(qū)婦幼保健所 85882070（婚孕檢咨詢）85880957（早孕咨詢）

　　望城區(qū)婦幼保健院 88075707（婚孕檢中心）88081707（早孕咨詢）

　　長沙縣婦幼保健院 84012361（婚孕檢咨詢）86912345（熱線咨詢）

　　瀏陽市婦幼保健院 83608299（婚前檢查咨詢）83688308（早孕咨詢）

　　寧鄉(xiāng)市婦幼保健院 87633897（婚孕檢咨詢）87841356（早孕咨詢）