長沙晚報(bào)掌上長沙2月26日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 羅聞 譚戀戀）2月28日是第15個(gè)國際罕見病日,。今日,，湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作推進(jìn)會(huì)暨國際罕見病日系列活動(dòng)在長沙舉行。會(huì)上啟動(dòng)了湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)線上平臺(tái),，聘任了湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)第一批MDT（多學(xué)科診療模式）專家團(tuán)隊(duì),。

　　家住益陽的小艾（化名）從小學(xué)4年級(jí)開始,，經(jīng)常感覺手指、腳底像火燒一樣疼，特別是上體育課時(shí)或者夏天疼痛更明顯,，只有光著腳吹風(fēng)扇或者泡冷水才能緩解,。家長帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，看了兒科,、皮膚科,、骨科、風(fēng)濕科,、神經(jīng)科,，做了核磁、CT,、骨穿均無法確診,。家長甚至懷疑孩子因?yàn)椴幌肷象w育課而裝病，還帶著看了心理門診,。

　　前段時(shí)間,，小艾（化名）被家長帶到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科就診，小兒神經(jīng)?？茍F(tuán)隊(duì)仔細(xì)檢查發(fā)現(xiàn),，小艾手足皮膚干燥，結(jié)合其癥狀,，高度懷疑他患有罕見病——法布雷病,。經(jīng)過免費(fèi)篩查，孩子得到確診,。小兒神經(jīng)?？茍F(tuán)隊(duì)立即聯(lián)合腎內(nèi)科、小兒內(nèi)分泌代謝遺傳科進(jìn)行MDT討論,，制定了以酶替代治療以及定期隨訪多系統(tǒng)評(píng)估方案,，并通過遺傳咨詢，對(duì)患者家庭再生育進(jìn)行了指導(dǎo),。

　　法布雷病是一種罕見的X-連鎖隱性遺傳病,，患病率大約為萬分之一，由于患者GLA基因突變,，導(dǎo)致有害物質(zhì)在各器官組織如心臟,、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等處貯積,，最終引起一系列臟器病變,，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。目前國內(nèi)已開展酶替代法治療本病,，如能早期識(shí)別,、及時(shí)開展治療可明顯改善患者預(yù)后,，甚至達(dá)到基本正常的生活質(zhì)量。但是,，由于本病為罕見病,，誤診、漏診率高,，提升各醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病的識(shí)別能力和診療水平勢(shì)在必行,。

　　湘雅醫(yī)院醫(yī)務(wù)部主任黃耿文介紹，罕見病雖然發(fā)病率低,，但由于種類繁多,，患者群體依然很大。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，湖南省有超過120萬罕見病患者,。近年，隨著黨和政府部門,、醫(yī)療機(jī)構(gòu),、慈善部門及各民間團(tuán)體、企業(yè)等對(duì)罕見病的關(guān)注度不斷提高,，患者的就醫(yī)條件,、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障,、慈善救助等工作得到長足的發(fā)展和進(jìn)步,。罕見病的藥物研發(fā)、談判機(jī)制,、納入醫(yī)保目錄等措施給罕見病患者帶來了曙光和希望,。

　　自2021年4月29日啟動(dòng)湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)以來，湖南省致力于推動(dòng)罕見病診治工作規(guī)范,、有序發(fā)展,，提升各醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病的識(shí)別意識(shí)和診療、管理水平,，為罕見病患者提供早診早治和方便的診療通道,，減輕醫(yī)療負(fù)擔(dān),，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益,。

　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院首創(chuàng)湖南省罕見病全病程管理服務(wù)，以跨團(tuán)隊(duì)合作的方式,，運(yùn)用“互聯(lián)網(wǎng)+”信息技術(shù)構(gòu)建全病程管理系統(tǒng),，實(shí)現(xiàn)醫(yī)護(hù)人員與患者“線上+線下”互動(dòng)，醫(yī)聯(lián)體單位“院內(nèi)+院外”信息互通,，打造貫穿患者就醫(yī)“院前,、院中、院后”的全程閉環(huán)式疾病周期管理新模式。

　　本次罕見病日系列活動(dòng)由湖南省醫(yī)療保障局,、湖南省慈善總會(huì),、湖南省衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管處指導(dǎo)，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院主辦,，為期三天,，將舉辦罕見病診療新進(jìn)展培訓(xùn)班、大型義診及罕見病科普宣傳,，以及罕見病大型義診活動(dòng),，助力病有所醫(yī)、病有所保,、難有所助,。