長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙4月16日訊（通訊員 易婷 實(shí)習(xí)生 申佳）據(jù)統(tǒng)計(jì),，目前已知的遺傳病超過9000多種，平均每個(gè)正常人都有可能攜帶2至10個(gè)隱性致病基因,，多數(shù)單基因遺傳病會(huì)造成胎兒致死,、致畸、致殘,，就算5%有藥可治,，也多是天價(jià)藥。目前未發(fā)現(xiàn)≠不會(huì)出現(xiàn),，基因遺傳病,，不得不防。

　　精準(zhǔn)預(yù)防腫瘤風(fēng)險(xiǎn),，早發(fā)現(xiàn)早治療

　　提到基因檢測(cè)在預(yù)防癌癥方面的應(yīng)用,，就得提到一個(gè)知名的國(guó)外影星安吉麗娜 ? 朱莉。

　　朱莉的祖母和姨媽均因乳腺癌去世,，基因檢測(cè)結(jié)果提示她攜帶有乳腺癌易感基因高風(fēng)險(xiǎn)基因型,。據(jù)醫(yī)生估測(cè)，朱莉患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為87%,，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%,。隨后，朱莉進(jìn)行了預(yù)防性手術(shù),，相繼切除了乳腺和卵巢,，從源頭上阻斷疾病發(fā)展。

　　朱莉切除乳腺和卵巢的行為有一定爭(zhēng)議,，但像她這類癌癥高發(fā)人群,，因?yàn)榫哂忻黠@的家族性遺傳特征，選擇預(yù)防性基因檢測(cè)是能為下一步應(yīng)對(duì)方案提供一些參考,。

　　目前,，基因檢測(cè)已經(jīng)是一個(gè)比較普遍的檢測(cè)手段，有家族癌癥史的人,，如果能進(jìn)行遺傳性腫瘤基因檢測(cè),，了解自身存在的風(fēng)險(xiǎn)，可以降低相關(guān)遺傳性癌癥的發(fā)生率。

　　心腦血管疾病精準(zhǔn)管控,，個(gè)性化指導(dǎo)用藥

　　近年來,，我國(guó)發(fā)病率最高的三大類慢性疾病分別是：高血壓、高血糖,、高脂血癥,，得了三高的患者往往還會(huì)誘發(fā)出其他諸多疾病，如動(dòng)脈粥樣硬化,、冠心病等,。

　　39歲的夏先生已經(jīng)有5年高血壓史，曾嘗試過各種降壓藥物,，但效果均不理想,。由于他的母親也患有高血壓，他深知這一病癥的頑固與危害,。在朋友的推薦下,，夏先生選擇了基因檢測(cè)，以此探尋更為個(gè)性化的治療方案,，準(zhǔn)確地了解自身在藥物吸收方面的差異性,，迅速確定身體狀況和藥物反應(yīng)情況，從而合理選擇藥物,、調(diào)劑藥量,。在醫(yī)生指導(dǎo)下，在使用阿米洛利3天后,，血壓降了20毫米汞柱,。

　　通過個(gè)性化用藥基因檢測(cè)，可以確定在慢病用藥過程中,，身體對(duì)所用藥物吸收和代謝的能力,，當(dāng)解讀了其中的基因信息后，才能使人們及時(shí)地了解到自己身體的生理狀況以及使用藥物后的身體反應(yīng)情況,。從而達(dá)到提高藥物療效,、降低毒副作用、減少醫(yī)療費(fèi)用的目的,。

　　老年癡呆等復(fù)雜疾病,，做到早測(cè)早防早避免

　　全世界有4750萬癡呆癥患者，每年新增病例為770萬,。據(jù)估計(jì),，每一百位60歲及以上人口中就有5至8名癡呆癥患者。面臨如此高的增長(zhǎng)率,，該如何有效防治阿爾茨海默癥,？

　　目前，中晚期的病人很難取得治療效果，而早期預(yù)防,、早期診斷,、早期治療是推遲發(fā)病的唯一手段。通過基因檢測(cè)可以排查因基因因素而引起的患病風(fēng)險(xiǎn),，從而排除先天因素,，同時(shí)在日常生活中盡量避免易引起患病的各種因素，通過積極的飲食,、行為、生活方式干預(yù),，做到早發(fā)現(xiàn),，早預(yù)防，從而延緩或避免阿爾茨海默癥的發(fā)生,，大大降低患病風(fēng)險(xiǎn),。

　　此外，帕金森病,、老年黃斑變性,、單基因肥胖等多種復(fù)雜疾病，都可以通過基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),，有助于早期識(shí)別高危人群，及早預(yù)防，避免或延緩疾病進(jìn)展,，真正做到早測(cè)早防早避免,。

　　夫妻倆都很健康，為啥孩子得了遺傳??？

　　夫妻倆都很健康，也沒有不良生育史,，為什么我的孩子得了遺傳?。繎言衅陂g,，所有的產(chǎn)檢都正常,，我的孩子為什么還會(huì)有問題？我們家三代都沒有生過異常孩子,，為什么我就生了個(gè)遺傳病患兒,？

　　32歲的小亮夫婦身體健康，但是卻連續(xù)生育了2個(gè)患病小孩,，先后夭折,。和很多相同經(jīng)歷的父母溝通，發(fā)現(xiàn)很多家庭都有類似的疑問。父母健康,，沒有家族史,，產(chǎn)檢也正常，為什么會(huì)有這么嚴(yán)重的單基因遺傳病呢,？

　　這一現(xiàn)象,，除了某些因基因突變新產(chǎn)生的異常以外，相當(dāng)一部分是因?yàn)榉驄D雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因,。這種致病基因在兩個(gè)家族中世代相傳,，而攜帶致病基因的人并不患病。但當(dāng)遇到另一個(gè)攜帶相同致病基因的人時(shí),，兩個(gè)致病基因有可能同時(shí)傳給胎兒,，導(dǎo)致胎兒患病。

　　一些疾病在常規(guī)產(chǎn)檢時(shí)往往無法檢出,，只有等出生時(shí)甚至出生后很長(zhǎng)時(shí)間才能被發(fā)現(xiàn),。而通過基因檢測(cè)可以助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病致病變異的攜帶情況,，提示生育患兒的風(fēng)險(xiǎn),，提供科學(xué)的生育指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,。從源頭抓起,，從普通人群做起，預(yù)防基因遺傳病的首次發(fā)生,，更有效地減少嚴(yán)重出生缺陷,。

　　人體基因全面檢，一次性篩查4000+疾病

　　基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì),，決定我們的性別,、外貌、生,、老,、病、死等,?；蚴强茖W(xué)的“算命大師”，可以精準(zhǔn)預(yù)測(cè)出疾病,、衰老的發(fā)生,、發(fā)展規(guī)律，為真正意義的“上病治未病”提供可能,。

　　近日起,，草莓醫(yī)院推出人體基因全面檢項(xiàng)目,，一次性篩查4000多種疾病，揪出罕見病遺傳病,，全面預(yù)知健康風(fēng)險(xiǎn),。