長沙晚報掌上長沙1月30日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 譚戀戀）連日來,，由長沙市慈善總會、中南大學湘雅醫(yī)院主辦,，經(jīng)長沙市湘醫(yī)公益慈善服務中心共同組織的“虎年添翼”湖南省重大疾?。ê币姴。┐壬迫霊糇咴L活動持續(xù)開展,。

　　“孩子不幸患上了脊髓性肌萎縮癥，治療的藥物非常昂貴,，好在從今年1月1日起，治療這個病的藥物納入了新版國家醫(yī)保目錄,，價格大大降低,。”在位于長沙縣星沙街道的罕見病患兒溪溪（化名）家,，孩子的媽媽說,，今年溪溪注射了兩針次藥物后，肢體力量增強了,，運動功能提高了,。中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡給孩子檢查了身體，鼓勵家長帶孩子堅持正規(guī)治療,，讓病情控制穩(wěn)定,。

　　走進開福區(qū)的血友病患者龍江家，家里條件簡陋,，到處擺放著治療的藥品,。2000年時，龍江突然出現(xiàn)大腿出血,，經(jīng)下級醫(yī)院反復醫(yī)治無法止血,，送往中南大學湘雅醫(yī)院，被診斷為血友病,。當年花了10余萬元才挽救了生命,。血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生自發(fā)性出血,，目前沒有根治辦法，需要終身治療,。龍江因常年反復出血導致關(guān)節(jié)壞死,，造成了二級殘疾,，但在湘雅醫(yī)院專家的指導下，他得到了規(guī)范治療,，生活基本能自理,，通過學習計算機還可以參與一些工作。中南大學湘雅醫(yī)院血液科趙謝蘭教授等和龍江交流了病情,，為他的堅強點贊,。

　　中南大學湘雅醫(yī)院副院長陳子華介紹，湘雅醫(yī)院是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭單位,，2015年1月1日至2021年12月31日,，對照國家頒發(fā)121種罕見目錄，通過電子病歷,，網(wǎng)絡信息系統(tǒng)抓取,，湘雅醫(yī)院上傳國家罕見病登記系統(tǒng)共有18971病例，占湖南省登記總數(shù)的三分之二,。

　　在愛心企業(yè)的支持下,，長沙市慈善總會籌集了大米、食用油,、牛奶等愛心物資及慈善援助金,，對長沙市區(qū)及周邊的脊髓性肌萎縮癥（SMA）、龐貝病,、戈謝病,、血友病、發(fā)作性睡病等家庭困難的罕見病患者分別進行走訪慰問,，鼓勵他們以積極樂觀的心態(tài)面對生活,。

　　近年來，社會各界對罕見病的關(guān)注度不斷提高,，患者的就醫(yī)條件,、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障,、慈善救助等工作得到長足的發(fā)展和進步,。2021年國家通過談判機制，將脊髓性肌萎縮癥（SMA）,、血友病,、多發(fā)性硬化、戈謝病,、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫(yī)保目錄,。從2022年1月1日起，患者可獲得醫(yī)保報銷。