長沙晚報掌上長沙8月17日訊（全媒體記者 徐媛 通訊員 寧玲丹 唐金玲 羅勇奇）家住長沙的4歲男孩小強(qiáng)（化名）一出生就與其他孩子大不一樣,，他身體多處“腫脹”,，先后到國內(nèi)6家大醫(yī)院就診,。小強(qiáng)7月齡時做了“雙足多趾,、巨趾修復(fù)術(shù)”,， 1歲時做了“腹部淋巴管瘤切除術(shù)”,，3歲時又做了“脊髓栓系手術(shù)”?？伤奶幥筢t(yī),，小強(qiáng)每次治療也只能對癥治療，均未確診,。

　　“孩子究竟得的是什么?。繛槭裁慈碛羞@么多毛??？”這成了小強(qiáng)媽媽縈繞在心底里一直懸而未決的難題。今日,，記者從湖南省兒童醫(yī)院獲悉,，小強(qiáng)入院診斷為“CLOVES綜合征”。

　　CLOVES綜合征是一種以先天性脂肪瘤過度生長,、脈管畸形,、表皮痣、骨骼異常,、脊柱側(cè)彎或脊髓異常為主要表現(xiàn)的臨床綜合征,。由基因突變引起，十分罕見,，目前,，國內(nèi)報道僅3例，在全世界預(yù)計約200人患上這類疾病,。

　　省兒童醫(yī)院皮膚科遺傳性皮膚病小組成員羅勇奇副主任醫(yī)師表示,，CLOVES綜合征是一種罕見病，早期診斷早期治療非常重要,，多年來一直無特效藥,。最新研究表明該病與PIK3CA基因突變有關(guān)，該基因突變會導(dǎo)致mTOR過度激活,，細(xì)胞和血管組織過度生長,。而西羅莫司可抑制mTOR的激活，理論上對該病有治療效果,。經(jīng)過專家討論,，接下來的治療給小強(qiáng)口服西羅莫司。

　　孩子的病終于得到確診后，小強(qiáng)媽媽說：“多年來,，自己帶著小孩四處求醫(yī),，有過無數(shù)的猜想，看著小孩病情越來越重,，卻一直找不到原因,，這種感覺太煎熬了！”

　　據(jù)了解,，2019年8月,，湖南省兒童醫(yī)院皮膚科開設(shè)專病門診，由湯建萍主任醫(yī)師,、羅勇奇副主任醫(yī)師,、唐金玲副主任醫(yī)師組成遺傳性皮膚病專病小組。兒童遺傳性皮膚病約有300多種,，主要表現(xiàn)為皮膚異常，也可同時伴有其他系統(tǒng)疾病,?？剖以群笤\斷并治療過各類罕見遺傳性皮膚病，如先天性大皰性表皮松解癥,、Olmsted綜合征,、Parkes-Weber綜合征、著色性干皮病,、Bloom綜合征等多種疑難罕見病,。