長沙晚報(bào)掌上長沙8月17日訊 據(jù)三湘都市報(bào)：長沙4歲男童面部腫脹、雙足異常,，輾轉(zhuǎn)6家醫(yī)院才確診患上罕見?。怀恢?1歲女生手和腳瘦長,，卻有著一個(gè)“大肚子”,，一支特效藥要花19996元，走醫(yī)保報(bào)銷后也還要近7000元……罕見病雖是一大類發(fā)病率極低的疾病,，但目前大多數(shù)罕見病無法治療,，僅1%的罕見病有治療藥品，且治療費(fèi)用高昂,，不少家庭因此飽受煎熬,。

　　“我每天睜眼就想著掙錢，又不敢告訴女兒沒錢,?！?月15日，為了治好女兒的“大肚子”四處打工的周早英告訴記者,，“壓力隨時(shí)都在,。”

　　故事1

　　兒子已經(jīng)離去,，救女兒成了最大使命

　　瘦長的手和腳,，卻有著一個(gè)大肚子，看起來像五六個(gè)月的孕婦,，湖南郴州的李桂芳并不是真的懷孕了,，21歲的她只是患了一種罕見病——戈謝病。也是因?yàn)檫@種病，李桂芳的弟弟朋輝在2012年10月離世,。

　　李桂芳和弟弟被查出戈謝病后,，醫(yī)生告訴她們的媽媽周早英，除了進(jìn)口特藥外,，再無任何治療的方式,。可19996元一支的藥物,，遠(yuǎn)超出這個(gè)家庭承載的極限,。采取“保守治療”的朋輝，年僅11歲就去世,，臨終時(shí)他的肚子巨大,，像積了水的大皮球。

　　“兒子已經(jīng)沒了,，女兒我一定要救,。”周早英說,，趕在李桂芳完全發(fā)病之前治好她的肚子,，是她和丈夫李祥根現(xiàn)在最大的使命。

　　為了給女兒治病,，李祥根四處打工,，周早英則一邊照顧她，一邊做點(diǎn)零工,，同時(shí)四處問藥。

　　今年3月11日,，湖南戈謝病家庭微信群里傳來一條好消息——從4月1日起,，治療戈謝病的藥物被正式納入湖南醫(yī)保體系，報(bào)銷70%,，封頂45萬元,。19996元一支的戈謝病特效藥，走醫(yī)保后實(shí)際支付費(fèi)用不到7000元,。

　　獲悉政策后,，周早英借錢、貸款帶著女兒來到南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院。在這里李桂芳進(jìn)行了第一次正規(guī)藥物治療,，周早英喜極而泣,。

　　“現(xiàn)在她打了幾針，肚子小了些,，臉色也好多了,。”周早英和丈夫覺得,，生活總算有了盼頭,。不過，壓力仍然隨時(shí)都在,，“現(xiàn)在一個(gè)月打四針,，每個(gè)月自費(fèi)還是需要2萬多?！?/p>

　　“8月23日就要去醫(yī)院了,，我每天睜眼就想著掙錢，又不敢告訴女兒沒錢,?！?月15日，記者和周早英聯(lián)系時(shí),，她正在離家不遠(yuǎn)的一家卷煙廠打工,。當(dāng)天郴州的天氣非常炎熱，煙葉烤箱里有60多℃,，周早英大汗淋漓,，從早晨5點(diǎn)干到下午六七點(diǎn)，一天十三四個(gè)小時(shí),，可以賺70元錢,。

　　8月16日，周早英很失落地告訴記者,，卷煙廠沒事做了,。在她的微信朋友圈，收花生,、收葵花籽,，這些都是用來救治女兒的“經(jīng)濟(jì)作物”。

　　故事2

　　男童患上罕見病,，輾轉(zhuǎn)6家醫(yī)院才確診

　　家住長沙的4歲男孩小強(qiáng)(化名),，出生后即發(fā)現(xiàn)腰部皮膚紅斑及局部皮膚肥厚及包塊，右側(cè)顏面部腫脹,，右耳腫大,，雙足異常，先后到國內(nèi)6家大醫(yī)院就診。不料,，這竟是一種非常罕見的疾病,，國內(nèi)僅報(bào)道3例。

　　據(jù)介紹,，小強(qiáng)7個(gè)月大時(shí)做了“雙足多趾,、巨趾修復(fù)術(shù)”、1歲時(shí)做了“腹部淋巴管瘤切除術(shù)”,，3歲時(shí)又在一大醫(yī)院做了“脊髓栓系手術(shù)”,，先后輾轉(zhuǎn)6家醫(yī)院就診，在3家不同醫(yī)院行手術(shù),，從小強(qiáng)出生后,，家長便帶他四處求醫(yī)，均未確診,，每次治療也只能對(duì)癥治療,。

　　“我家小孩究竟得的是什么病?為什么全身有這么多毛病?”這成了小強(qiáng)媽媽縈繞在心底里一直懸而未決的難題。近日,，小強(qiáng)到湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診,，門診醫(yī)生當(dāng)即就考慮小強(qiáng)可能是某個(gè)復(fù)雜的罕見病，隨后收住院,，診斷為“CLOVES 綜合征”,。

　　CLOVES 綜合征是一種以先天性脂肪瘤過度生長、脈管畸形,、表皮痣和骨骼異常,、脊柱側(cè)彎或脊髓異常為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。目前,，國內(nèi)僅報(bào)道3例,，國外累計(jì)報(bào)道200多例。

　　省兒童醫(yī)院皮膚科遺傳性皮膚病小組成員羅勇奇副主任醫(yī)師表示,，“CLOVES 綜合征是一種罕見病，早期診斷早期治療非常重要,，多年來一直無特效藥,。最新研究表明該病與 PIK3CA 基因突變有關(guān)，該基因突變會(huì)導(dǎo)致 mTOR 過度激活，細(xì)胞和血管組織過度生長,。而西羅莫司可抑制 mTOR 的激活,，理論上對(duì)該病有治療效果。經(jīng)過專家討論,，接下來準(zhǔn)備給小強(qiáng)口服西羅莫司,。”

　　小強(qiáng)媽媽得知孩子的病終于得到確診后,，對(duì)科室全體醫(yī)護(hù)人員表示非常感謝,。小強(qiáng)媽媽說：“多年來，自己帶著小孩四處求醫(yī),，有過無數(shù)的猜想,，看著小孩病情越來越重，卻一直找不到原因,，這種感覺太煎熬了!”

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　　罕見病患者可獲最高5萬元資助

　　要讓更多的罕見病患者有醫(yī)療保障并得到社會(huì)救助,。8月15日，在湖南省慈善總會(huì),、湖南省遺傳學(xué)會(huì)的指導(dǎo)下,，由湘醫(yī)公益發(fā)起的“因我吶罕，醫(yī)路有伴”湖南省罕見病綜合關(guān)愛項(xiàng)目正式啟動(dòng),。李桂芳等多位罕見病患者,，作為首批受助對(duì)象，將獲得約2000-50000元的愛心資助,。

　　據(jù)介紹,，此項(xiàng)目是邀請(qǐng)湖南醫(yī)療衛(wèi)生、醫(yī)藥行業(yè)知名人士及愛心企業(yè)家擔(dān)任“愛心大使”,，呼吁社會(huì)關(guān)注和投身罕見病診療工作,。并呼吁愛心企業(yè)、社會(huì)人士捐贈(zèng)善款成立“湖南省慈善總會(huì)湘醫(yī)公益基金”,。

　　愛心大使,、湖南省遺傳學(xué)會(huì)罕見病專業(yè)委員會(huì)主任委員馮永表示：“目前，仍有14種罕見病,，在我國上市的所有藥物均未被納入國家醫(yī)保,。而面對(duì)高昂的醫(yī)藥費(fèi)，罕見病患者需要以政府為主導(dǎo)的多元籌資和多層次保障,?！?/p>

　　湖南省民政廳一級(jí)巡視員楊薇表示：“我們希望在各方的共同努力下，一起探索多方參與,、共同支付的罕見病醫(yī)療保障和救助的長效機(jī)制,。逐步實(shí)現(xiàn)罕見病的‘病有所醫(yī),、醫(yī)有所藥、藥有所保,、難有所助’,，同時(shí)慈善組織和社會(huì)機(jī)構(gòu)給罕見病患者帶來更多綜合關(guān)愛?！?/p>