長沙晚報掌上長沙5月14日訊（通訊員 易婷 實習生 申佳）“檢測四千多種遺傳疾病才只要幾千塊錢,？豈不是只要一元錢左右就能知道一種疾病的風險,？”34歲的陳先生自述冬季經常會有皮膚干燥的癥狀,，一直想從基因層面獲得解釋,。知曉湖南婦女兒童醫(yī)院健康管理中心的個人全套基因體檢產品的性價比之后,，他立即選擇檢測,。

　　檢測結果顯示,，陳先生不僅是常染色體顯性遺傳的尋常型魚鱗病致病基因攜帶者,，也是X連鎖的顯性遺傳病蠶豆病的雜合攜帶者，以及常染色體隱性遺傳病羊毛狀發(fā)3型的雜合攜帶者,。

　　尋常型魚鱗病,，是一種常見皮膚病，通常由FLG異常引起,。嬰幼兒即可發(fā)病,，導致皮膚干燥,，并呈鱗片狀。具體特征包括手掌超線性,、毛發(fā)角化病和在下腹部,、手臂和腿部最突出的細鱗屑，多累及下肢伸側,，尤以小腿最為顯著,，四肢屈側及皺褶部位多不累及。輕者僅冬季皮膚干燥,，表面有細碎的糠樣鱗屑,，故又稱干皮癥。不過該病對整體健康無影響,，治療上針對保濕,、輕度角質剝脫，可外用10%-20%尿素乳膏,、40%-60% 丙二醇溶液,、維A酸乳膏或鈣泊三醇乳膏，即可改善皮膚干燥角化,，減少鱗屑,，與激素乳膏聯(lián)合應用可增加療效。一些嚴重的病人冬季口服維生素A或維A酸類藥物,，也能明顯緩解病情,。

　　蠶豆病，是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的一種表現(xiàn)類型,。該病是一種遺傳性溶血病,，根本病因是G-6-PD基因突變,。G6PD基因負責催化戊糖磷酸途徑的首個反應,，是成熟紅細胞唯一的NADPH生成過程，也是對氧化損傷的防御依賴,。大多數(shù)G6PD缺乏癥患者可能終身無癥狀,，但G6PD缺乏癥也有危及生命可能,，最常見的臨床表現(xiàn)是新生兒黃疸和急性溶血性貧血。在大多數(shù)患者中,，這是由外源性藥物引發(fā)的,，如伯氨喹或蠶豆。因此,，臨床上有相應的藥物使用禁忌譜,。同時，未結合膽紅素,、乳酸脫氫酶和網(wǎng)狀紅細胞增多癥是該疾病的標志物,。

　　常染色體隱性遺傳病羊毛狀發(fā)3型是一種毛干病,，其特點是發(fā)細并輕微卷曲。與某些人群中的正常自然卷發(fā)相比,，羊毛狀發(fā)生長緩慢且在長出幾厘米后停止生長,，并具有一些結構性異常，結節(jié)性脆發(fā)病和錐形端,，有些個體可能還出現(xiàn)少毛癥,。

　　無論作為常染色體顯性遺傳的尋常型魚鱗病，還是X連鎖的顯性遺傳病蠶豆病,，以及常染色體隱性遺傳的羊毛狀發(fā)3型，作為雜合個體都有50%概率將致病突變基因遺傳給后代,。因此,，湖南婦女兒童醫(yī)院專業(yè)基因遺傳專家建議陳先生在婚育前能夠和伴侶做進一步的遺傳檢測及酌情的醫(yī)學干預。在獲悉自己腫瘤,、心血管疾病,、糖尿病、老年癡呆等基因風險方面均為陰性后,，陳先生放心了許多,。

　　基因是生物傳遞遺傳信息的物質，決定我們的性別,、外貌,、生、老,、病,、死等?；蚴强茖W的“算命大師”,，可以精準預測出疾病、衰老的發(fā)生,、發(fā)展規(guī)律,，為真正意義的“上醫(yī)治未病”提供可能。

　　近日,，草莓醫(yī)院推出人體基因全面檢項目,，一次性篩查4000余種疾病，揪出罕見病遺傳病,，全面預知健康風險,。

　　腫瘤防控

　　預測腫瘤風險，有腫瘤風險需盡早做健康管理,，預防疾病發(fā)生,。

　　慢病管理

　　基因導致的高血壓,、高血脂和糖尿病，基因檢測指導精準慢病管理,。

　　指導生育健康

　　平均每人攜帶3-4種隱性遺傳病,，全套基因檢測可指導生育健康寶寶。

　　提前發(fā)現(xiàn)疾病

　　一次性篩查數(shù)千種疾病,，早發(fā)現(xiàn)早干預,，排查是否存在潛在疾病隱患。

　　指導安全用藥

　　不同人存在基因差異,，通過基因檢測,，可精準指導個性化用藥。