長沙晚報掌上長沙2月27日訊（通訊員 馬格淇）62歲的劉先生近年血糖升高，口服3種降糖藥,，血糖仍然控制得不好,，近日他到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科就診。醫(yī)生觀察發(fā)現(xiàn),，劉先生顴骨高,、下頜突出、牙齒稀疏,、手腳粗大,，經(jīng)過相關(guān)檢查，確診為一種罕見病——肢端肥大癥,。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科主任陳慧玲教授在接受采訪時表示,，早篩早治、規(guī)范隨訪,，對幫助肢端肥大癥等罕見病患者早日遠離病痛有重要意義,。

　　肢端肥大癥是腺垂體分泌過多生長激素所致的面容變化和內(nèi)臟器官異常肥大，并伴有相應(yīng)生理功能異常的內(nèi)分泌代謝疾病,。生長激素和生長因子過多主要引起骨骼,、軟組織和內(nèi)臟過度增生，青少年患病表現(xiàn)為巨人癥,，成年人患病表現(xiàn)為肢端肥大癥,，嚴重者可出現(xiàn)心力衰竭和睡眠呼吸暫停等合并癥。

　　肢端肥大癥的危害不僅僅是面容的改變,，體內(nèi)長期過度分泌的生長激素和胰島素樣生長因子-1（IGF-1）可引起相應(yīng)的臨床癥狀和并發(fā)癥,，嚴重影響患者的生存質(zhì)量，并增加其死亡率,。

　　肢端肥大癥患者的主要死亡原因通常并非垂體生長激素腺瘤本身,，而是疾病本身合并的全身多系統(tǒng)并發(fā)癥,。主要包括肢端肥大癥性心肌病,、睡眠呼吸暫停低通氣綜合征、脂代謝異常,、糖耐量異常,、糖尿病,、新發(fā)腫瘤、骨關(guān)節(jié)病變等,。其中心血管系統(tǒng)病變是肢端肥大癥患者最常見且最嚴重的并發(fā)癥,，包括肢端肥大癥性心肌病、冠狀動脈粥樣硬化,、高血壓,、大血管擴張、心律失常,、瓣膜疾病等,。而肢端肥大癥性心肌病是其心血管系統(tǒng)病變中最主要死因，包括心肌肥厚,、舒張功能障礙及收縮功能障礙等病變,。因此，早發(fā)現(xiàn),、早治療尤為重要,。

　　肢端肥大癥起病隱匿，根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟的肢端肥大癥患者調(diào)查報告,，患者確診的平均時間為3.74年,。因此，內(nèi)分泌早期診斷與評估尤為重要,。當(dāng)患者無明顯肢端肥大癥特征性表現(xiàn),，但出現(xiàn)了兩個以上的下述癥狀時需進行篩查：新發(fā)糖尿病、多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛,、新發(fā)或難以控制的高血壓,、心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病,、乏力,、頭痛、腕管綜合征,、睡眠呼吸暫停綜合征,、多汗、視力下降,、結(jié)腸息肉,、進展性下頜突出。

　　目前肢端肥大癥的治療策略是“三駕馬車”——手術(shù),、藥物及放療,。治療藥物主要分為三大類，分別是生長抑素受體配體、多巴胺受體激動劑和生長激素受體拮抗劑,。其中,，生長抑素受體配體通過與生長激素腺瘤細胞表達的生長抑素受體結(jié)合，發(fā)揮抑制生長激素分泌,、降低IGF-1的作用,，保持患者良好的健康狀況。具體方案需要通過臨床多學(xué)科評估,，及結(jié)合患者自身具體情況來制定個體化治療方案,。

　　陳慧玲提醒，病人術(shù)后隨訪管理十分重要,。按照治療指南,，要求術(shù)后一個月、三個月,、半年,、一年進行隨訪。隨訪一般會進行生化水平的檢測來觀察生化控制情況,，和進行MRI檢查觀察腫瘤情況,。也有部分患者需要進行根據(jù)相關(guān)并發(fā)癥的情況，也會增加其他的檢查,。建議每個肢大患者都需要有終生隨訪的意識,。

　　2月28日是國際罕見病日，作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭單位,，湘雅醫(yī)院內(nèi)分泌科在醫(yī)院開展國際罕見病日大型義診活動,，同時，湘雅也正在籌劃針對肢端肥大癥患者的線下的患者教育會和義診,，2023年預(yù)計有兩期,，上半年和下半年分別有一期，還在積極籌備中,，具體進展請大家關(guān)注湘雅醫(yī)院公眾號,。

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　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院罕見病大型義診活動安排

　　2月28日，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院將舉辦2023年第十六屆國際罕見病日系列活動,，面向罕見病患者,，邀請產(chǎn)科、內(nèi)分泌科,、神經(jīng)內(nèi)科,、血液科等多學(xué)科專家舉辦罕見病大型義診活動。

　　1.主題：“關(guān)注罕見,、點亮生命之光,，弱有所扶,、踐行人民至上”

　　2.時間：2月28日（周二）上午8:30-10:00

　　3.地點：中南大學(xué)湘雅醫(yī)院門診大廳

　　4.對象：罕見病患者

　　5.罕見病義診專家來自普外科、產(chǎn)科,、老年內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科,、兒科,、血液科等15個科室。