長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙11月18日訊（全媒體記者 楊云龍 通訊員 洪雷 董雷）造血干細(xì)胞移植34天后,，15歲的媛媛（化名）康復(fù)出院了。從此,，她將告別每月輸血一次的煎熬,，擺脫重型β地中海貧血帶來的死亡威脅，而救她的,，是不到3歲的妹妹安安（化名）,。今日，我國(guó)著名生殖醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家,，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院終身榮譽(yù)院長(zhǎng)、首席科學(xué)家盧光琇教授表示,，截至目前,，中信湘雅和人類干細(xì)胞工程研究中心已為12個(gè)β地中海貧血家庭開展第三代試管技術(shù)加人類白細(xì)胞抗原（PGT-HLA）配型檢測(cè)，有8個(gè)家庭篩選到無β地中海貧血患病風(fēng)險(xiǎn),，且HLA與β地中海貧血患兒完全匹配的胚胎,。包括安安一家在內(nèi)，已有3個(gè)家庭順利生下健康寶寶,，其中2個(gè)家庭成功完成了干細(xì)胞移植,。

事件起源：哥哥姐姐均為重型β地貧患兒

　　徐先生夫婦是長(zhǎng)沙寧鄉(xiāng)人,，2006年大女兒媛媛出生,，1歲時(shí)被發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、嚴(yán)重貧血,，隨后被診斷為重型β地中海貧血,。2009年，他們自然懷孕生下一個(gè)兒子,，但和姐姐一樣遺傳了父母有缺陷的β珠蛋白基因,，也是重型β地中海貧血患兒?！凹抑杏袃蓚€(gè)β地中海貧血患兒,，兩個(gè)孩子每個(gè)月都得輸血一次,，對(duì)于我們這種家庭而言，就是一場(chǎng)災(zāi)難,?！被貞浧饍蓚€(gè)孩子經(jīng)歷的磨難，孩子母親淚如雨下,。

　　“地中海貧血是一組嚴(yán)重威脅人類健康的致死,、致殘的遺傳性血液病，簡(jiǎn)稱地貧,?！敝行畔嫜胚z傳中心副主任杜娟教授介紹，湖南的地貧基因攜帶率為1/10至1/20,。

　　“這種疾病是常染色體隱性遺傳，若夫婦雙方均為地貧基因攜帶者,，僅有25%的概率出生健康的孩子,，有50%的概率生育輕型地貧患者，有25%的概率生育重型地貧患兒,。很不幸,，這個(gè)家庭兩次都遭遇了最壞的結(jié)果?！倍啪杲淌谡f,，造血干細(xì)胞移植是目前治療此病的有效方法?？墒?，夫妻兩人經(jīng)親屬HLA（人類白細(xì)胞抗原）配型及相關(guān)機(jī)構(gòu)配型檢索，均未找到合適供者,。

基因篩選：試管里長(zhǎng)出健康寶寶

　　再生一個(gè)健康的孩子,，用他（她）的臍血干細(xì)胞來救哥哥姐姐，成為一家人的希望,。前提是,，第三個(gè)孩子必須是健康的、不攜帶致病基因,，且能夠與哥哥或姐姐的HLA基因型相匹配,。

　　2016年，他們來到中信湘雅,。盧光琇教授接診了徐先生夫婦,，并為他們制定了詳細(xì)的助孕治療方案?！袄碚撋?，這對(duì)夫婦生育無患病風(fēng)險(xiǎn)且HLA基因型匹配胚胎的概率為3/16,，為了另外的兩個(gè)小生命，這3/16的概率顯得尤為珍貴,?！北R光琇教授說。

　　2017年8月,，徐先生夫婦經(jīng)助孕治療后獲得3枚囊胚,。其中，2枚囊胚為β地貧基因突變攜帶者,，1枚囊胚正常,。通過中信湘雅的植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT技術(shù)，俗稱“三代試管”技術(shù)）,，這枚正常胚胎確定不攜帶β地貧基因突變,，還與媛媛的HLA基因型相匹配。

　　2018年5月,，媛媛媽媽移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎,。2019年1月9日，安安在一家人的期待中出生了,，是個(gè)健康,、不攜帶致病基因的可愛寶寶。

入院移植：等待了近3年,，時(shí)機(jī)成熟了

　　安安出生時(shí),，醫(yī)院成功采集了她的臍血，并在人類干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心進(jìn)行了凍存,。

　　就在安安出生的那一年,，徐先生身患重型β地貧的兒子移植了來自媽媽的半相合造血干細(xì)胞后康復(fù)?！斑@時(shí),，媛媛已經(jīng)12歲了，僅靠安安臍帶中的干細(xì)胞已經(jīng)滿足不了移植的需求,，我們只有等安安長(zhǎng)大一些,，再采集她的外周血干細(xì)胞，與臍血干細(xì)胞一同移植,?！毙煜壬f,。

　　一轉(zhuǎn)眼，近3年時(shí)間過去,。今年10月8日,，安安在東莞南方春富（兒童）血液病研究院入院了。3天的準(zhǔn)備期后,，10月11日,，醫(yī)生從她體內(nèi)抽取了80毫升外周血干細(xì)胞植入姐姐體內(nèi)。與此同時(shí),，安安存放在人類干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心的2袋共約60毫升的臍血干細(xì)胞從長(zhǎng)沙出發(fā)前往廣東,，并于10月12日進(jìn)行了移植。安安健康的造血干細(xì)胞涓涓流入姐姐的身體,，重塑姐姐的血液系統(tǒng),。

　　焦急的等待后，10月28日徐先生等來了醫(yī)院的“嵌合率檢測(cè)報(bào)告”：樣本中供者（胞妹）來源細(xì)胞所占比例為100%,，為完全供者（胞妹）嵌合狀態(tài),，移植很成功！“收到消息的那一刻,，我們久懸的心終于放下?！毙煜壬f,。

　　目前，臍血干細(xì)胞移植多用于血液腫瘤,、血液系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)遺傳性和非遺傳性疾病,。“我們搭建了輔助生殖與臍血干細(xì)胞制備,、干細(xì)胞移植治療等多學(xué)科合作平臺(tái),，為尋求造血干細(xì)胞移植的家庭提供了一個(gè)有效、可靠的選擇,?！敝行畔嫜派撑c遺傳專科醫(yī)院院長(zhǎng)林戈介紹,?！?/p>