長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙4月29日訊（通訊員 劉微 全媒體記者 彭放）29日,，湖南省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)啟動(dòng)會(huì)暨湖南省罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)交流會(huì)議在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院召開(kāi),。作為湖南省省級(jí)牽頭單位,，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院將帶領(lǐng)推動(dòng)全省建立暢通完善的罕見(jiàn)病診療協(xié)作機(jī)制,，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，有力發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用,，提高罕見(jiàn)病綜合診療水平,。

　　湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授表示,，0.1‰的病即為罕見(jiàn)病,，全球約3億罕見(jiàn)病患者，我國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn),。80%來(lái)自遺傳,，其中一半患者是兒童,，有3成的兒童在3至5歲就不幸夭折?？梢酝ㄟ^(guò)早期篩查、遺傳咨詢等途徑進(jìn)行有效預(yù)防,。

　　自2015年以來(lái),，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)成立了罕見(jiàn)病專家委員會(huì)，發(fā)布了第一批罕見(jiàn)病目錄,，納入了121種罕見(jiàn)病，并對(duì)目錄內(nèi)的所有病種逐一制定診療指南,，建立起覆蓋全國(guó)324家醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，包括1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院,，其中中南大學(xué)湘雅醫(yī)院為湖南省省級(jí)牽頭單位。湖南省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)包括中南大學(xué)湘雅醫(yī)院,、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院,、中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院,、湖南省兒童醫(yī)院,、湖南省婦幼保健院、長(zhǎng)沙市中心醫(yī)院,、懷化市第一人民醫(yī)院,、岳陽(yáng)市第一人民醫(yī)院、株洲市中心醫(yī)院等,。會(huì)上,，湖南省衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處同意在郴州市第一人民醫(yī)院設(shè)立“湖南省湘南片區(qū)罕見(jiàn)病診治中心”。

　　湘雅醫(yī)院黨委書(shū)記張欣表示,，作為省級(jí)牽頭單位,，湘雅醫(yī)院將與協(xié)作醫(yī)院一起著力解決罕見(jiàn)疾病領(lǐng)域在預(yù)防、檢查,、藥物研發(fā),，治療、藥品保障,、康復(fù)等的“卡脖子”問(wèn)題,，攜手開(kāi)展湖南省罕見(jiàn)病的流行病學(xué)調(diào)查，推動(dòng)罕見(jiàn)病預(yù)防,，開(kāi)展地區(qū)病患大數(shù)據(jù)分析,，規(guī)范其診治流程,，從基礎(chǔ)研究、臨床診斷,、治療抉擇,、藥物研發(fā)以及社會(huì)接納等多方面，切實(shí)做到“一個(gè)都不能少”“以患者為中心”的新模式,，讓罕見(jiàn)病患者切實(shí)獲益,。