長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙11月13日訊 據(jù)廣州日?qǐng)?bào)消息：兩歲多的孩子,，看電視湊到跟前才能看到，日漸有駝背,，食欲不好一直消瘦……這孩子究竟怎么了,？

　　近日，這名家長(zhǎng)帶著孩子求助國(guó)內(nèi)著名兒科專家,、深圳大學(xué)總醫(yī)院兒科主任余加林教授,，余加林根據(jù)多年臨床工作積累的臨床思維和知識(shí)面,，初步判斷孩子為馬凡綜合征，經(jīng)基因檢測(cè)后確診,。

　　馬凡綜合征患者身材高大,、四肢修長(zhǎng)，因?yàn)樯硇翁攸c(diǎn)在一些領(lǐng)域極有優(yōu)勢(shì),，所以也被稱為“天才病”。

　　1歲多已2000多度近視

　　強(qiáng)仔一生下來(lái)就是個(gè)大胖小子：身長(zhǎng)55厘米,，體重4.45公斤,，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長(zhǎng)之路并不順利,，9個(gè)月大的時(shí)候,，家人就發(fā)現(xiàn)他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣,。

　　爸爸便把孩子帶到醫(yī)院看眼科,，不過(guò)，醫(yī)生說(shuō)孩子太小了,，無(wú)法測(cè)視力,，讓他們?cè)俚鹊取＿^(guò)了一年再測(cè)時(shí),，強(qiáng)仔已是2000多度的近視,，而這個(gè)年齡的孩子正常應(yīng)該有300度的遠(yuǎn)視儲(chǔ)備。強(qiáng)仔爸爸又把孩子帶到另一家醫(yī)院就診,，檢查發(fā)現(xiàn)強(qiáng)仔晶狀體異常,。

　　近半年來(lái)，家人又發(fā)現(xiàn),，強(qiáng)仔走路姿勢(shì)與其他同齡孩子不一樣,，略微駝背。一家人又帶著孩子到深圳一家醫(yī)院的骨科就診,，經(jīng)脊柱X光拍片發(fā)現(xiàn)腰椎稍后凸,。

　　除此之外，強(qiáng)仔一直食欲不好,，個(gè)子明顯高于同齡男孩,，但卻十分消瘦。到一家醫(yī)院的兒?？凭驮\后,，強(qiáng)仔被診斷為“營(yíng)養(yǎng)不良，生長(zhǎng)過(guò)快”,。

　　就這樣反復(fù)求醫(yī),，孩子的狀況不見(jiàn)好轉(zhuǎn),。多方打聽(tīng)下，家長(zhǎng)決定求助余加林教授,。

　　又高又瘦手指腳趾偏長(zhǎng)

　　余加林教授發(fā)現(xiàn),，強(qiáng)仔走路時(shí)輕微駝背，再看院外眼科,、骨科,、兒保科的所有檢查報(bào)告,，余教授大致有個(gè)判斷,，這孩子多系統(tǒng)的病變不會(huì)是孤立地同時(shí)患幾種疾病，一定有內(nèi)在聯(lián)系,。

　　基于多年臨床實(shí)踐積累的臨床思維,，一個(gè)遺傳病——馬凡綜合征進(jìn)入余加林教授的腦海。

　　馬凡綜合征

　　馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病,，由法國(guó)兒科醫(yī)生馬凡（Marfan）在1896年首次報(bào)道,。馬凡綜合征是遺傳性結(jié)締組織病，以骨骼,、眼及心血管三大系統(tǒng)的病變?yōu)橹饕卣鳌?/p>

　　馬凡綜合征還有一個(gè)表現(xiàn)是身材異常高大,。余加林教授馬上為強(qiáng)仔測(cè)身高。一測(cè)量,，孩子的身高達(dá)96cm,，超過(guò)同齡男孩的90多個(gè)百分位。也就是說(shuō),，100個(gè)同樣年齡的男孩中,，他超過(guò)了90多個(gè)孩子的高度。但他的體重只有12.4公斤,，接近同齡孩子對(duì)照體重的下限,。再看看手指及腳趾，都較長(zhǎng),。這更加符合馬凡綜合征的特征,，這種病又被稱為“蜘蛛指（趾）”癥，原因就是患者的手指和腳趾都偏長(zhǎng),，讓人聯(lián)想到蜘蛛,。

　　因馬凡綜合征常常累及心臟，余加林教授仔細(xì)聽(tīng)診,，心前區(qū)沒(méi)有雜音,，馬上作心臟超聲，結(jié)果發(fā)現(xiàn)“主動(dòng)脈竇部增寬”,。馬凡綜合征患者三大系統(tǒng)的病變特征,，強(qiáng)仔都有了,。

　　經(jīng)詢問(wèn)，孩子父母表示自己及家族均沒(méi)有患這種病,。

　　但余教授還是決定對(duì)孩子做基因檢測(cè),，并得到家長(zhǎng)的支持。1個(gè)月后,，基因全外顯子測(cè)序結(jié)果回來(lái)了：從人類基因組中約 2 萬(wàn)個(gè)基因的外顯子區(qū)中,，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關(guān)的2個(gè)疑似致病變異，結(jié)合臨床表現(xiàn),，可以確診為馬凡綜合征,。

　　該病與普通遺傳病一樣，目前還沒(méi)有根治的辦法,，只能對(duì)癥處理。但強(qiáng)仔爸爸仍然很感激余教授,，因?yàn)樗皇歉盍训乜创⒆拥膯?wèn)題,，明確了診斷和病因問(wèn)題，讓他以后不用再帶著孩子瞎折騰了,；另外一方面,，病因的明確也為他們家庭再生育提供寶貴的遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育資料。

　　“天才病”患病率低于萬(wàn)分之一

　　馬凡綜合征患者身材高大,、四肢修長(zhǎng),，因?yàn)樯硇翁攸c(diǎn)在一些領(lǐng)域極有優(yōu)勢(shì)，所以也被稱為“天才病”,。美國(guó)的女排名將海曼也是馬凡綜合征患者,，她身材高瘦，手指特長(zhǎng),，叱咤排壇多年,。不過(guò)她33歲那年猝死在球場(chǎng)上，也是因?yàn)轳R凡綜合征,。

　　據(jù)余加林教授介紹,，馬凡綜合征的發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)顯示,，大多數(shù)馬凡綜合征患者有家族史,，但同時(shí)約有15%-30%的患者是由于自身變異導(dǎo)致的。這種自身突變率大約是1/20000,。

　　馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)有骨骼肌肉系統(tǒng),、眼和心血管系統(tǒng)等幾方面的異常，如四肢細(xì)長(zhǎng),、蜘蛛指（趾）,、漏斗胸,、雞胸、脊柱后凸,、脊柱側(cè)凸,；晶體狀脫位或半脫位、高度近視,、白內(nèi)障,、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫,；約80%的患者伴有先天性心血管畸形,。馬凡綜合征患者日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、過(guò)于勞累,。

　　馬凡綜合征一般表現(xiàn)為連續(xù)傳遞遺傳或隔代遺傳,。馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面的身體檢查,，及時(shí)診斷是否患病,。